Hiperoksaluria i oksaloza

Hiperoksaluria i oksaloza to rzadkie, ale poważne zaburzenia metaboliczne, które bez odpowiedniej diagnozy i leczenia mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek i innych powikłań ogólnoustrojowych. Hiperoksaluria oznacza nadmierne wydalanie szczawianów z moczem, co sprzyja powstawaniu kamieni nerkowych i uszkodzeniu miąższu nerek. Oksaloza jest bardziej zaawansowanym stanem, w którym kryształy szczawianu wapnia odkładają się nie tylko w układzie moczowym, ale również w innych tkankach organizmu, takich jak serce, kości czy oczy.

Choroby te mogą mieć charakter wrodzony (hiperoksaluria pierwotna, związana z mutacjami genetycznymi) lub nabyty, wynikający z diety bogatej w szczawiany, zaburzeń wchłaniania w jelitach czy przewlekłych chorób przewodu pokarmowego. Objawy często rozwijają się stopniowo i bywają niespecyficzne — od nawracających kolk nerkowych, przez krwiomocz, po ogólne osłabienie.

Zrozumienie mechanizmów powstawania hiperoksalurii i oksalozy jest kluczowe dla wczesnego rozpoznania oraz wdrożenia skutecznego leczenia. Wiedza na temat przyczyn, objawów i metod diagnostyki pozwala nie tylko zapobiegać groźnym powikłaniom, ale także poprawić jakość życia pacjentów. W dalszej części artykułu omówimy podstawowe informacje o tych schorzeniach, ich objawy, sposoby rozpoznawania i aktualne metody leczenia.

Czym jest hiperoksaluria?

Hiperoksaluria to zaburzenie metaboliczne, w którym organizm wydala z moczem nadmierne ilości szczawianów (oksalanów). Szczawiany to naturalne związki chemiczne obecne w wielu produktach roślinnych, takich jak szpinak, rabarbar czy orzechy. W normalnych warunkach są one usuwane z organizmu w niewielkich ilościach. Kiedy ich stężenie w moczu staje się zbyt wysokie, łatwo łączą się z wapniem, tworząc kryształy szczawianu wapnia. To z kolei prowadzi do powstawania kamieni nerkowych i stopniowego uszkadzania nerek.

Wyróżnia się dwa główne typy hiperoksalurii:

• Hiperoksaluria pierwotna – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna. Powstaje wskutek mutacji w genach odpowiedzialnych za metabolizm szczawianów. Prowadzi do ich nadprodukcji w wątrobie i przewlekłego odkładania się w nerkach.
• Hiperoksaluria wtórna (nabyta) – częstsza postać, wynikająca z czynników środowiskowych i zdrowotnych. Może być efektem diety bogatej w szczawiany, niedoboru wapnia w diecie, chorób jelit powodujących zaburzenia wchłaniania, a także długotrwałego stosowania niektórych leków.

Nadmierna ilość szczawianów w moczu to nie tylko ryzyko kamicy nerkowej. Nieleczona hiperoksaluria może stopniowo prowadzić do niewydolności nerek, a w zaawansowanych przypadkach do odkładania się szczawianów także w innych narządach.

Czym jest oksaloza?

Oksaloza to zaawansowany stan chorobowy, w którym kryształy szczawianu wapnia odkładają się nie tylko w nerkach, ale również w innych tkankach i narządach organizmu. Najczęściej rozwija się jako powikłanie długo utrzymującej się hiperoksalurii, zwłaszcza pierwotnej, gdy stężenie szczawianów we krwi i moczu jest wyjątkowo wysokie.

W przebiegu oksalozy złogi szczawianów mogą pojawiać się w:

• kościach – prowadząc do ich osłabienia i bólu,
• sercu – zaburzając rytm i funkcję mięśnia sercowego,
• oczach – powodując pogorszenie widzenia,
• skórze i innych tkankach – prowadząc do stanów zapalnych i uszkodzeń.

Oksaloza jest stanem ogólnoustrojowym, który może znacząco pogarszać jakość życia pacjenta i zagrażać jego zdrowiu. Najczęściej diagnozowana jest w sytuacji, gdy choroba nerek postępuje i dochodzi do ich niewydolności. Wówczas szczawiany, które normalnie powinny być usuwane z moczem, gromadzą się we krwi i odkładają w całym organizmie.

Zobacz też: Zioła wspomagające odporność i walkę z przeziębieniem

Wczesne rozpoznanie hiperoksalurii i odpowiednie leczenie są kluczowe, aby zapobiec rozwojowi oksalozy. Gdy do niej dojdzie, możliwości terapeutyczne stają się znacznie bardziej ograniczone i często wymagają intensywnego leczenia, w tym dializ lub przeszczepu.

Rodzaje hiperoksalurii

Hiperoksaluria pierwotna

Hiperoksaluria pierwotna jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym (genetycznym) występującym od urodzenia. W tym typie choroby wątroba nie wytwarza wystarczającej ilości pewnego białka (enzymu), który zapobiega nadprodukcji szczawianów, lub enzym ten nie działa prawidłowo. Nadmiar szczawianów jest usuwany z moczem przez nerki. Nadmiar szczawianów może łączyć się z wapniem, tworząc kamienie nerkowe i kryształy, które mogą uszkodzić nerki i doprowadzić do zaprzestania ich pracy (niewydolność nerek).

Kamienie nerkowe tworzą się wcześnie i najczęściej powodują objawy w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Ze względu na bardzo duże ilości produkowanych szczawianów, nerki wielu osób z pierwotną hiperoksalurią przestają funkcjonować we wczesnej lub średniej dorosłości. Jednak niewydolność nerek może wystąpić już w okresie niemowlęcym, a u innych osób z pierwotną hiperoksalurią nigdy nie dochodzi do niewydolności nerek. Do tej pory eksperci zidentyfikowali trzy różne genetyczne przyczyny hiperoksalurii pierwotnej.

Szczawica

Do szczawicy dochodzi w przypadku hiperoksalurii pierwotnej i niewydolności nerek. Ponieważ organizm nie jest już w stanie eliminować dodatkowych szczawianów, zaczynają się one gromadzić – najpierw we krwi, a następnie w oczach, kościach, skórze, mięśniach, naczyniach krwionośnych, sercu i innych narządach. Może to powodować wiele problemów.

Hiperoksaluria jelitowa

Kilka chorób jelit, w tym choroba Leśniowskiego-Crohna i zespół krótkiego jelita w wyniku zabiegów chirurgicznych, zwiększają wchłanianie szczawianów z pożywienia, co z kolei może zwiększać ilość szczawianów wydalanych z moczem.

Hiperoksaluria związana ze spożywaniem wysokiej zawartości szczawianów

Spożywanie dużych ilości pokarmów o wysokiej zawartości szczawianów może zwiększyć ryzyko wystąpienia hiperoksalurii lub kamicy nerkowej. Zapytaj swojego lekarza lub dietetyka o listę pokarmów o wysokiej zawartości szczawianów. Unikanie pokarmów o wysokiej zawartości szczawianów jest szczególnie ważne, jeśli cierpisz na hiperoksalurię jelitową.

Przyczyny hiperoksalurii i oksalozy

Hiperoksaluria i oksaloza mogą mieć różne źródła. Część przypadków wynika z wrodzonych mutacji genetycznych, inne są konsekwencją diety, chorób przewodu pokarmowego czy zaburzeń metabolicznych. Zrozumienie przyczyn jest kluczowe dla właściwego postawienia diagnozy i doboru skutecznego leczenia.

Hiperoksaluria pierwotna (wrodzona)

• Jest to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za metabolizm glikoksyalanu i szczawianów (m.in. AGXT, GRHPR, HOGA1).
• Skutkiem mutacji jest nadmierna produkcja szczawianów w wątrobie, niezależnie od diety czy stylu życia.
• Choroba ujawnia się często w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości poprzez nawracającą kamicę nerkową i postępujące uszkodzenie nerek.
• To właśnie w przebiegu hiperoksalurii pierwotnej najczęściej dochodzi do rozwoju oksalozy ogólnoustrojowej.

Hiperoksaluria wtórna (nabyta)

Ta postać jest zdecydowanie częstsza i może być wynikiem wielu czynników środowiskowych i zdrowotnych:

• Dieta bogata w szczawiany – nadmierne spożycie produktów takich jak szpinak, buraki, rabarbar, orzechy, herbata czy kakao.
• Niedobór wapnia w diecie – wapń wiąże szczawiany w przewodzie pokarmowym, a jego brak sprzyja zwiększonemu wchłanianiu tych związków.
• Choroby jelit i zaburzenia wchłaniania – przewlekłe zapalenia jelit, choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia, stany po resekcji jelita lub operacjach bariatrycznych mogą powodować zwiększone wchłanianie szczawianów.
• Długotrwałe stosowanie niektórych leków – np. dużych dawek witaminy C, która metabolizuje się do szczawianów.
• Zaburzenia flory jelitowej – brak bakterii Oxalobacter formigenes, które naturalnie rozkładają szczawiany w jelitach, może prowadzić do ich nadmiaru w moczu.

Rozwój oksalozy

Oksaloza nie jest samodzielną chorobą o odrębnej przyczynie – rozwija się jako konsekwencja utrzymującej się hiperoksalurii. Gdy nerki nie są w stanie wydalać nadmiaru szczawianów, ich stężenie we krwi rośnie i dochodzi do odkładania się kryształów w innych tkankach.

Objawy hiperoksalurii i oksalozy

Wczesne objawy hiperoksalurii i oksalozy są często niespecyficzne, co utrudnia szybkie rozpoznanie choroby. U wielu pacjentów pierwszym sygnałem jest nawracająca kamica nerkowa, która pojawia się już w młodym wieku. Z czasem dochodzi do uszkodzenia nerek, a w przypadku oksalozy – do odkładania się kryształów szczawianu wapnia w innych narządach.

Objawy hiperoksalurii

Najczęściej występują:

• kamienie nerkowe (kamica szczawianowo-wapniowa) – powtarzające się epizody kolki nerkowej, ból w okolicy lędźwiowej, utrudnione oddawanie moczu,
• krwiomocz – obecność krwi w moczu, widoczna gołym okiem lub w badaniu laboratoryjnym,
• zakażenia dróg moczowych – częste, nawracające infekcje związane z zaleganiem złogów,
• białkomocz i spadek filtracji kłębuszkowej – objawy uszkodzenia miąższu nerek,
• w dłuższej perspektywie – postępująca przewlekła choroba nerek, prowadząca do ich niewydolności.

Objawy oksalozy

Oksaloza to stan ogólnoustrojowy, dlatego jej objawy wykraczają poza układ moczowy. Odkładanie się kryształów szczawianu wapnia może powodować:

• objawy kostne – bóle kości, złamania patologiczne, osłabienie struktury szkieletu,
• objawy sercowe – zaburzenia rytmu serca, niewydolność mięśnia sercowego w wyniku złogów w mięśniu,
• objawy okulistyczne – pogorszenie widzenia, zmiany w siatkówce,
• objawy skórne i tkankowe – guzki podskórne, bolesne stwardnienia w tkankach miękkich,
• objawy ogólne – przewlekłe zmęczenie, utrata masy ciała, pogorszenie kondycji fizycznej.

Dlaczego objawy są mylące?

Wiele symptomów, takich jak kolka nerkowa czy krwiomocz, może być kojarzonych z „typową kamicą nerkową”. Jednak u pacjentów z hiperoksalurią problemy te pojawiają się częściej, w młodym wieku i mają tendencję do nawracania. Brak szybkiej diagnozy zwiększa ryzyko przejścia choroby w zaawansowaną oksalozę, której leczenie jest dużo trudniejsze.

Diagnostyka hiperoksalurii i oksalozy

Rozpoznanie hiperoksalurii i oksalozy wymaga dokładnych badań laboratoryjnych i obrazowych, a w przypadku pierwotnych postaci – także badań genetycznych. Wczesna diagnostyka jest kluczowa, ponieważ pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia nerek.

Badania moczu

• Oznaczenie wydalania szczawianów w moczu – podstawowe badanie potwierdzające hiperoksalurię. Podwyższone stężenie szczawianów świadczy o zaburzeniach metabolicznych.
• Analiza składu kamieni nerkowych – w przypadku pacjentów z kamicą pozwala ocenić, czy złogi mają charakter szczawianowo-wapniowy.
• Badania ogólne moczu – wykrycie krwi, białka i kryształów, które mogą wskazywać na uszkodzenie nerek.

Badania krwi

• Stężenie szczawianów w osoczu – istotne szczególnie przy podejrzeniu oksalozy, gdy nerki nie są w stanie wydalać nadmiaru szczawianów.
• Kreatynina i eGFR – ocena wydolności nerek i stopnia ich uszkodzenia.
• Inne parametry metaboliczne – wapń, fosfor, parathormon (różnicowanie przyczyn uszkodzeń narządowych).

Badania obrazowe

• USG nerek i dróg moczowych – szybka metoda pozwalająca wykryć złogi i ocenić stan miąższu nerek.
• Tomografia komputerowa (TK) – dokładniejsze obrazowanie kamicy i zmian strukturalnych w nerkach.
• RTG i rezonans magnetyczny – pomocnicze badania w przypadku podejrzenia złogów w innych tkankach (np. kościach).

Badania genetyczne

• W przypadku podejrzenia hiperoksalurii pierwotnej wykonuje się testy genetyczne w kierunku mutacji w genach AGXT, GRHPR i HOGA1.
• Badania te pozwalają na potwierdzenie typu choroby, a w konsekwencji dobór najbardziej odpowiedniego leczenia (w tym nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie).

Diagnostyka różnicowa

Hiperoksaluria i oksaloza mogą dawać objawy podobne do typowej kamicy nerkowej. Dlatego ważne jest różnicowanie z innymi przyczynami nawracających złogów i przewlekłej choroby nerek.

Leczenie hiperoksalurii i oksalozy

Skuteczne leczenie hiperoksalurii i oksalozy wymaga indywidualnego podejścia, zależnego od typu choroby, nasilenia objawów i stopnia uszkodzenia nerek. Celem terapii jest zmniejszenie ilości szczawianów w organizmie, zapobieganie tworzeniu się nowych złogów i ochrona przed niewydolnością nerek oraz powikłaniami ogólnoustrojowymi.

Zmiana diety i profilaktyka

• Dieta niskoszczawianowa – ograniczenie spożycia produktów bogatych w szczawiany (szpinak, szczaw, buraki, kakao, orzechy, herbata).
• Odpowiednia podaż wapnia – wapń wiąże szczawiany w jelitach i zmniejsza ich wchłanianie.
• Nawodnienie – zwiększone spożycie płynów (2–3 litry na dobę) pomaga rozcieńczyć mocz i zmniejsza ryzyko wytrącania się kryształów.
• Ograniczenie witaminy C w suplementach – jej nadmiar metabolizuje się do szczawianów.

Leczenie farmakologiczne

• Cytryniany (cytrynian potasu, cytrynian sodu) – hamują krystalizację szczawianu wapnia i chronią przed powstawaniem złogów.
• Witamina B6 (pirydoksyna) – u części pacjentów z hiperoksalurią pierwotną może zmniejszać produkcję szczawianów.
• Inne preparaty – stosowane w celu wspomagania metabolizmu szczawianów i ochrony nerek.

Nowoczesne terapie ukierunkowane

• siRNA (RNA interferencyjne) – nowoczesne leczenie celowane w hiperoksalurii pierwotnej typu 1. Terapia hamuje wątrobową produkcję szczawianów i ogranicza ich toksyczne działanie na nerki.
• Terapia genowa – badania kliniczne nad modyfikacją genetyczną w komórkach wątroby dają nadzieję na trwałe leczenie wrodzonych postaci choroby.

Leczenie zaawansowanych postaci

• Dializy – stosowane w przypadku ciężkiej niewydolności nerek. Usuwają część szczawianów z krwi, choć nie rozwiązują problemu ich nadmiernej produkcji.
• Przeszczep nerki i wątroby – w hiperoksalurii pierwotnej typu 1 często konieczny jest jednoczesny przeszczep obu narządów, ponieważ tylko w ten sposób można zatrzymać nadmierną syntezę szczawianów i przywrócić prawidłową funkcję wydalniczą organizmu.

Rokowanie i profilaktyka

Rokowanie w hiperoksalurii i oksalozie zależy przede wszystkim od typu choroby, momentu rozpoznania i skuteczności wdrożonego leczenia. Najtrudniejszy przebieg obserwuje się w hiperoksalurii pierwotnej typu 1, która bez odpowiedniej terapii prowadzi do szybkiego uszkodzenia nerek i rozwoju oksalozy ogólnoustrojowej. W przypadku postaci wtórnych, związanych głównie z dietą lub chorobami przewodu pokarmowego, rokowanie jest znacznie lepsze, pod warunkiem modyfikacji stylu życia i stałej kontroli lekarskiej.

Rokowanie

• Hiperoksaluria pierwotna – przy braku leczenia zwykle prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek w młodym wieku. Wprowadzenie nowoczesnych terapii siRNA i możliwość przeszczepu narządów istotnie poprawiają długość i jakość życia.
• Hiperoksaluria wtórna – przy odpowiedniej diecie i leczeniu wspomagającym zwykle nie dochodzi do ciężkich powikłań, choć ryzyko nawrotowej kamicy nerkowej pozostaje wysokie.
• Oksaloza – wiąże się z poważnym rokowaniem. Wymaga intensywnego leczenia i często dializ lub przeszczepu, ponieważ uszkodzenia narządowe są w tym stadium rozległe.

Profilaktyka

Zapobieganie hiperoksalurii i jej powikłaniom opiera się na połączeniu działań medycznych i zmian w stylu życia:

• dieta niskoszczawianowa – ograniczenie produktów bogatych w szczawiany oraz równoważenie ich odpowiednią ilością wapnia w posiłkach,
• stałe nawodnienie – picie dużej ilości wody zmniejsza ryzyko wytrącania się kryształów i kamieni,
• unikanie nadmiaru witaminy C – suplementacja powyżej zalecanych dawek może zwiększać syntezę szczawianów,
• kontrola chorób przewodu pokarmowego – leczenie stanów zapalnych jelit i zaburzeń wchłaniania,
• regularne badania kontrolne – monitorowanie składu moczu, czynności nerek i stężenia szczawianów we krwi pozwala wcześnie wykryć pogorszenie stanu zdrowia.

Wczesne rozpoznanie hiperoksalurii i szybkie wdrożenie leczenia to kluczowe czynniki, które mogą zapobiec przejściu choroby w oksalozę. Długofalowa profilaktyka i systematyczna opieka nefrologiczna umożliwiają pacjentom utrzymanie lepszej jakości życia i ograniczenie ryzyka poważnych powikłań.